پیشگیری از بروز معلولیت ها با روش های نوین ژنتیكی
خطر تولد فرزند معلول در ازدواج های خویشاوندی چقدر است؟
بیو بگ: در سال ۱۹۹۲ مجمع عمومی سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نام گذاری كرد و هدف از این نام گذاری كوشش برای ارتقای كیفیت زندگی معلولان و دسترسی آنان به حقوق و امكانات برابر با شهروندان عادی بود.
اما در كنار كوشش برای توانمندسازی معلولان، كمك به خانواده های آنها و فراهم كردن فرصت های عادلانه و امكانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امكاناتی كه علوم و تكنولوژی های جدید برای جلوگیری از بروز معلولیت ها در اختیار بشر امروز قرار می دهند، غافل شد.
به گزارش بیو بگ به نقل از ایسنا، دكتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیك و عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا، با اشاره به پیشرفت های اعجاب انگیز علم ژنتیك در دو دهه اخیر، اظهار داشت: تا قبل از دو دهه قبل به نظر می رسید كه از تكرار بیماری ها و معلولیت ها در نسل های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده های بسیاری با انواع معلولیت ها و نتایج آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیك به تدریج مشخص شد كه بیش از 70 درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیكی دارند. شناخت جهش های ژنتیكی در رابطه با این بیماری ها زمینه ساز تحولی بزرگ در جلوگیری از بروز معلولیت در نسل های آتی بود.
وی با اشاره به یك تحول بزرگ دیگر در چند سال گذشته، اضافه كرد: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه ای بودن تكنیك ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیكی تنها می شد یك یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی كرد. بنابراین باید جهت بررسی بیماری های مختلف آزمایشات مختلف انجام می شد كه بسیار زمان بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به علت تك ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیشتر از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیشتر از ۳۰۰ ژن و در معلولیت های ذهنی بیشتر از هزاران ژن شناخته شده وجود دارند كه در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممكن بود. اما در چند سال گذشته با شكل گیری تكنیك نسل جدید توالی یابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این حوزه رخ داده است.
این متخصص ژنتیك درباره تكنیك نسل جدید توالی یابی توضیح داد: این تكنیك این امكان را در اختیار ما قرار داده است كه با یك آزمایش حدود 20 هزار ژن شناخته شده انسان را بررسی نماییم. از حدود 20 هزار ژن شناخته شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تابحال شناخته شده اند كه جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تكنیك «NGS» می توان ظرف چند روز تمام ژن ها را بررسی كرد.
وی ایران را یكی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوری های ژنتیكی دانست و اظهار داشت: این تكنیك روز دنیا كه با فاصله كوتاهی از مراكز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشكسوت ژنتیك دكتر غفاری در ایران راه اندازی گردید، ظرف مدت كوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت ها خیلی از خانواده های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند كند.
رفعتی با اشاره به كاربردهای تكنیك های نوین ژنتیكی، اضافه كرد: یكی از كاربردهای مهم ژنتیك در جلوگیری از معلولیت ها مربوط به ازدواج های خویشاوندی است. آمارها نشان داده است كه به صورت میانگین، حدود 40 درصد از ازدواج ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در بعضی مناطق، به حدود 80 درصد می رسد. نگرانی زیادی در مورد فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی وجود دارد اما، باید خاطرنشان كرد كه خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج های دیگر است. در ازدواج های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری های ژنتیكی در فرزند حدود 2.5 تا سه درصد و در ازدواج های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را هم می توان با مشاوره ژنتیك، انجام آزمایش توالی یابی و مقایسه نتایج توالی یابی زن و شوهر كم كرد.
این متخصص ژنتیك تصریح كرد: گاهی در ازدواج های خویشاوندی فقط زوج هایی رجوع می كنند كه در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالیكه خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن ها می توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری كرد.
وی با تاكید بر اینكه بررسی های ژنتیكی مختص ازدواج های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج ها تصور می كنند كه چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیكی ندارند. در حالیكه وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده هم می تواند نشانه ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نكته ضروریست كه منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یك نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو هم می تواند یك علامت باشد، چونكه ما با این اقوام هم اشتراكات ژنتیكی داریم. همچنین، گاهی خانواده ها به تكرار بیماری ها و معلولیت ها در خانواده توجه ندارند و آنرا ناشی از اتفاق و علل گوناگون می دانند؛ در حالیكه اگر بیماری ای در خانواده تكرار شد، حتما باید به دلیل ژنتیكی شك كرد و برای جلوگیری از تكرار آن بررسی های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا اولین حلقه در راه تشخیص و جلوگیری از بروز معلولیت ها را مشاوره ژنتیك دانست و اظهار داشت: همه زوج ها به انجام آزمایش های خاص ژنتیكی نیازی ندارند و اینكه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیك مشخص می شود. بنابراین، اولین گام، انجام یك مشاوره دقیق و حرفه ای است. در این مشاوره، یك مشاور ژنتیك كارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره نامه زوج می تواند تشخیص دهد كه آیا لازم است آزمایش ژنتیك صورت گیرد و بر مبنای یافته ها می تواند به صورت هدفمند آزمایشات لازم را جهت بررسی خطر بروز بیماری هایی كه امكان دارد فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست كند. كلینیك ژنتیك مركز درمان ناباروری ابن سینا در هفت سال قبل مرجع كشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیك بوده و در خلال این دوره ها كه با همكاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیك، استانداردهای لازم هم تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روش های موجود جلوگیری از بروز معلولیت ها توضیح داد: به صورت كلی ما سفارش می نماییم كه مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج انجام شود. اگر قبل از ازدواج انجام نشد، قبل از مبادرت به حاملگی و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتما حین حاملگی صورت گیرد. دو روش جلوگیری از بروز معلولیت ها با استفاده از تكنیك های ژنتیكی امكان پذیر است؛ یكی قبل از حاملگی به روش «PGD» و دیگری در دوران حاملگی با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیكی نمونه.
رفعتی اضافه كرد: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیكی قبل از لانه گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنین ها باید در آزمایشگاه تشكیل شوند، یك سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیكی شود و در پایان جنین های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت هایی مثل لزوم انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد كه دیگر خطر بروز معلولیت ها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مركز درمان ناباروری ابن سینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران حاملگی معرفی كرده و خاطرنشان كرد: در این روش، زوجی كه قبلاً مشاوره ژنتیك انجام داده اند و خطر بروز بیماری یا بیماری هایی در فرزند آنها مطرح گردیده است، به صورت طبیعی آبستن می شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیكی رجوع می كنند. از جنین نمونه برداری می شود و بعد از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، حاملگی ادامه می یابد و اگر نه، بر مبنای مقررات موجود كشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت هایی دارد. برای نمونه، امكان دارد برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم حاملگی را نادرست بدانند و همچنین، بعضی از بیماری ها در زمره اندیكاسیون های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی توان نسبت به ختم حاملگی اقدام نمود. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیكی قبل از لانه گزینی جنین استفاده گردد.
عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به امكانات موجود در كشور، اظهار داشت: خوشبختانه امروزه این تكنیك های پیشرفته در كشور در دسترس می باشد و ما دیگر نیازی نداریم كه مثل چند سال قبل نمونه ها را جهت بررسی به خارج از كشور بفرستیم و هزینه های زیادی به خانواده ها تحمیل نماییم. تقریباً تمام بیماری هایی كه جهش ژنتیكی آنها شناخته شده است، امروزه در كشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این حوزه اطلاع رسانی كافی صورت گیرد تا زوج ها بموقع برای مشاوره ژنتیك رجوع كنند و حتی اگر در دوران حاملگی رجوع می كنند، در همان سه ماه نخست باشد كه بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری كرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در بین عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیكی تاكید كرد و اضافه كرد: اغلب مردم فكر می كنند كه خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالیكه همان گونه كه پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج هایی كه خویشاوند نیستند، نباید خویش را بی نیاز از مشاوره ژنتیك بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مكرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیك انجام دهند. یا گاهی می بینیم كه زوج ها بیماری ای را به جنسیت نسبت می دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می كنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالیكه باآنكه ما برخی بیماری های وابسته به جنسیت در ژنتیك داریم كه اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می كند، اما تشخیص این مساله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیك می تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح كند.
این متخصص ژنتیك در انتها تصریح كرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در كنار پرداختن به حقوق معلولان، پشتیبانی از آنها برای كسب فرصت های برابر و بررسی مشكلات معلولان و خانواده هایشان، رسانه ها بیشتر از پیش برای افزایش آگاهی زوج ها و خانواده ها درباره‌ی امكانات ژنتیكی موجود در كشور برای جلوگیری از بروز معلولیت بكوشند. چونكه كاهش معلولیت در نسل های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده ها برمی دارد و اطلاع رسانی در زمینه فناوری های ژنتیكی ای كه حالا در كشورمان قابل عرضه اند، كمك بزرگی به خانواده ها، جامعه و نسل های آتی این سرزمین است.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط بیوبگ
نظرات بینندگان در مورد این مطلب